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林岚也不再纠结谁出来签字的事情,肯定有人因为友情揽私活,对这种事情,林岚也是睁一只眼闭一只眼。
在科研领域,一些在读的博士,有些家里经济条件好,花钱将实验外包,有的连论文也是外包,而家里条件经济差的只能自己踏踏实实做实验,实验室的资源有限,大多数情况很难轮上他们,所以他们只能借助私人关系,相
互帮忙蹭设备。
“像卢医生和张医生的这种课题,我刚看了这些资料,粗略判断有两种情况,一,二代的患病X染色体来自一代的女性,这是正常情况。
二、二代的患病X染色体来自一代的男性,一代男性自己的X染色体和Y染色体发生了基
因重组,因为重组,致病基因从Y染色体转移到X染色体,也因为重组导致这个X染色体上的基因与一代男性X染色体基因重叠率过低,导致检测结果判定为这个X染色体不是来自一代男性,这种可能性非常罕见。
但理论上存在。”
“Y染色体上的基因具有高度的封闭性,正常情况下是不可能发生重组,但是遗传不是绝对稳定,所以还是有这种可能,遗传与变异总是相伴相随,遗传的守旧与变异的创新两者结合,才导致人类不断地进化,虽然进化也是存
在风险,但是总体来说,对个体是风险,对人类整体反而是收益。”
“我建议你们再做一个检测,将二代的患病X基因与一代男性的X和Y两条染色体上的基因片段进行对比,如果能够确定二代患病X染色体上基因片段有的来自一代Y染色体,有的来自X染色,那么可以肯定,一代的X染色体和Y
染色体发生了罕见的重组,至于为什么这样,我也不清楚,我们没有这方面的研究。”
“我们对基因检测判定染色体的来源是对染色体上的基因片段进行检测对比,这个标准考虑了非同源非等位基因的重组,但是没有将Y染色体与X染色体的重组考虑在内,因为这个情况极为罕见。”
“这就像我们的抽血化验,一些参考值的设定只是基于统计学上的覆盖,它只能覆盖95%的人,平时一旦检查指标异常,我们就会理所当然地认为这个患者有问题,但是如果要调查异常的本身时,我们就要知道检验标准背后
的逻辑。”
待林岚说完,杨平对小五和张林说:“你们听到没?"
小五和张林同时点点头,杨平跟他们说:“林教授很忙,你们有什么问题赶快问,不要耽误林教授太多时间。”
林岚微笑着说:“没关系,我今天也不是很忙,你们随便问,只要我知道的知识都会告诉你。”
随后,小五和张林问了很多问题,反正他们脸皮厚,也不管别人是否嘲笑他们,只要在遗传学方面有不懂的,他们都一一问出来,林岚也是耐心解答,不管多简单的问题,都做出清晰通俗的解答。
“谁出的报告出来签一下字吧,下次要帮朋友免费上机登记报备一下。”
林岚将那份资料递给秘书文博士,让她给躲着不敢冒头的人签字。
“杨教授,我们在做课题的时候,比较顺利的时候当然没什么,如果课题做得不顺利,阶段性结果完全脱离预测,这种情况有时候我们无法把握课题的走向,遇到这种情况,我们也是走一步看一步,没有一套严谨的科学流程
来应对,前不久我的导师提到过,他们打算开发一个软件模型,利用类似人工智能的专业模型来指导实验,是宣布失败,而是继续,继续的话是继续反复按照原计划进行,还是调整方向,这样都有一个还算可靠的指导,没想到你
们已经将这种方法应用到科研中。”
林岚对刚刚小五提出的测不准渐进式推进很有兴趣。
这不仅仅是一个陌生的词汇,而是一种指导科研的前沿科学理念和方法,需要一套完整的数学理论做支撑。
在很多国际巨头药厂有类似的科研软件,因为药品的研发投入巨大,成功率极低,所以药厂非常重视科研方法。
比如一个新药研发的过程中,如果遇上某种阻力,已经无法推进,如果就此停止,前面所有投入打水漂,而且
万一距离成功不远了呢?如果继续,万一这种新药根本就没办法研究出来,或者无法达到预期目的,那么花费大量的精力、时间和金钱,最后还打水漂。
这个时候如果凭借经验来做判断,来决定下一步怎么做,效率非常低,而且指导的准确性非常低。
这个时候需要一款软件来完成这个工作,这款软件能够收集现有的所有实验数据,进行分类,然后使用概率学知识进行推测它
的成功率是多少。
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